Quando ero incinta di Giugiù avrei scommesso che avrebbe avuto gli occhi scuri come i miei (da un punto di vista statistico era improbabile il contrario, essendo io con occhi scuri figlia di genitori con occhi scuri) e invece no, ha dei bellissimi occhi azzurro/verde, dicono uguali agli occhi della nonna paterna di mio marito. Io ho gli occhi castani scuri, mio marito li ha castani/verde sottobosco, Giugiù li ha chiari azzurro/verde e la mia piccolina castani come i miei. Ma come funziona l’ereditarietà del colore degli occhi?
Il colore degli occhi è un tratto poligenico, ossia la trasmissione genetica del colore degli occhi è determinata da più geni. I geni possono essere dominanti o recessivi, il gene dominante prevale sul recessivo, producendo effetti sul tratto ereditario. Il gene occhi marroni/scuri prevale sul gene occhi azzurri/chiari, che è quindi il recessivo. La trasmissione del colore degli occhi è uno dei tipici esempi utilizzato per spiegare normalmente il meccanismo di ereditarietà dei geni dominanti e recessivi. Come ho già detto la situazione è in realtà più complessa, il colore degli occhi è un tratto influenzato da più di un gene, due geni maggiori e altri minori che contribuiscono alla moltitudine di variazioni del colore degli occhi. Abbiamo infatti occhi azzurri, verdi, grigi, marroni, neri e tutte le variazioni annesse, ma in questa sede possiamo semplificare e accontentarci del risultato occhi chiari, occhi scuri.
Se volete capire come viene calcolata la probabilità che il bambino abbia occhi chiari o scuri, leggete tutto il post; se vi interessa invece conoscere soltanto la probabilità che ciò capiti, potete semplicemente consultare la tabella alla fine del pezzo (Tabella colore occhi ereditarietà).
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Ma come viene calcolata la probabilità di avere un bambino con occhi chiari o scuri in base al colore degli occhi dei genitori e dei nonni. Un esempio, io ho gli occhi marroni, figlia di genitori con occhi marroni, la probabilità che fossi portatrice del gene recessivo occhi chiari era scarsa. Dal momento che il gene occhi marroni è dominante, ossia esprime la caratteristica, non sapevo, prima della nascita di mio figlio (con occhi chiari), se i miei genitori o uno dei due e quindi con una data probabilità io stessa, eravamo portatori anche del gene occhi azzurri (sapevo che la possibilità c’era perchè una sorella di mio padre ha gli occhi verdi e quindi mio padre poteva essere portatore del gene recessivo). Mio marito era sicuramente portatore del gene recessivo occhi chiari, avendo una madre con occhi chiari. Dopo la nascita di mio figlio ho scoperto, con certezza, di essere portatrice del carattere occhi chiari, che non esprimo in quanto, come più volte detto, recessivo. A questo punto la mia seconda figlia (figura 5.4), essendo figlia di genitori con occhi scuri ma entrambi portatori del gene recessivo occhi chiari, aveva il 25% di probabilità di avere gli occhi chiari e il 75% di probabilità di avere occhi scuri (con un 50% di probabilità di essere comunque portatrice del gene occhi chiari e un 25% di probabilità di possedere solo il gene occhi scuri).
Ed ora analizziamo gli altri casi nella tabella di seguito. Partiamo dalla prima figura 5.1: sia la madre che il padre hanno occhi scuri e sono portatori solo del gene occhi scuri (ragionevolmente può essere la vostra situazione se non rintracciate nessuno con occhi chiari in famiglia neanche fra zie/zii e cugini/e e bisnonni). I figli avranno necessariamente occhi scuri (diciamo al 99%).
Figura 5.2: il padre ha gli occhi azzurri, ossia ha solo il gene recessivo, la madre ha gli occhi marroni e non è portatrice del gene azzurro/recessivo. Tutti i figli avranno occhi scuri ma saranno portatori anche del gene occhi chiari.
Figura 5.3: Sia la madre che il padre hanno gli occhi chiari, entrambi sono portatori esclusivamente del gene occhi chiari e tutti i figli avranno gli occhi chiari (99%).
Altra possibilità, non riportata in tabella, un genitore ha gli occhi chiari, ed è quindi portatore solo del gene recessivo occhi chiari, l’altro ha gli occhi scuri ma è anche portatore del gene recessivo occhi chiari, (si ha la certezza che una persona con occhi scuri sia portatore del carattere recessivo quando ha uno dei genitore con occhi chiari). I figli avranno, in questo caso, il 50% di probabilità di avere gli occhi chiari e il 50% di averli scuri; infatti un genitore (occhi chiari) può trasmettere solo il gene recessivo mentre l’altro trasmette, con una probabilità uguale del 50%, il gene recessivo o il gene scuro/dominante.
Ultima possibilità un genitore ha gli occhi scuri, figlio di genitori con occhi scuri, e l’altro ha occhi scuri ma uno dei genitori con occhi chiari, in questo caso i figli avranno al 90% occhi scuri.
Ecco la tabella colore occhi ereditarietà, utile per semplificare le cose e calcolare, con una approssimazione accettabile, la probabilità di avere un figlio occhi chiari o scuri. (Per calcolare la probabilità esatta dovremmo, caso per caso, valutare o meno la presenza di occhi chiari nei parenti di primo grado zii/zie cugini/e e bisnonni bambino, nonchè prendere in considerazione anche la penetranza genetica)
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