IN COSA CONSISTE E QUANDO EFFETTUARLA
La diagnosi prenatale è l’insieme delle tecniche disponibili per conoscere la corretta formazione e sviluppo del feto prima della sua nascita. Per decidere se e quali esami effettuare si deve fissare un appuntamento con un ginecologo o meglio con un genetista per effettuare una consulenza genetica.
Tale visita si effettua in genere non appena la donna si rende conto di essere in attesa ed è maggiormente consigliata nei seguenti casi:
- se la futura mamma ha più di 35 anni
- se i test sierologici (Duo-test/Tri-test) sono risultati positivi
- se la mamma ha contratto un’infezione pericolosa per il feto durante la gravidanza (Rosolia/Toxoplasmosi/Citomegalovirus)
- se dalla ecografia sono apparse delle anomalie fetali
- se a gravidanza già iniziata la coppia scopre di avere parenti con malattie genetiche ereditarie
In determinati casi è consigliabile effettuare la consulenza genetica nel momento che si decide di volere un figlio:
- Se sono presenti patologie genetiche in uno dei genitori o in parenti stretti
- Se si hanno precedenti figli affetti da anomalie cromosomiche
- Se siamo in presenza di precedente poliabortività o morte prenatale
Durante il colloquio il medico effettuerà una serie di domande riguardanti la futura mamma (stato di salute, patologie avute, patologie presenti, età etc), il partner (stato di salute, patologie avute, patologie presenti etc), le rispettive famiglie di origine, malattie presenti in famiglia, se si sono verificati aborti o parti prematuri precedentemente, se la futura mamma ha assunto farmaci teratogeni all’inizio della gravidanza etc etc.
In base a tutte queste informazioni il genetista valuterà il fattore di rischio del feto di contrarre possibili malattie. Quindi consiglierà se procedere o meno a effettuare esami per la diagnosi prenatale e in caso positivo quali esami effettuare (invasivi o non).
QUALI SONO GLI OBIETTIVI DELLA DIAGNOSI PRENATALE?
- Fornire informazioni specifiche a tutte le coppie a elevato rischio per patologie congenite, in modo da ridurre lo stress e l’ansia associate alla gravidanza
- Informare le coppie a rischio dell’eventuale esistenza di un test mirato per la diagnosi di una determinata patologia
- Adottare, dove possibile, una terapia per il feto malato
- Calibrare l’intervento medico, il sostegno psicologico e la terapia postnatale per un’eventuale diagnosi di anomalia fetale
GLI ESAMI DIAGNOSTICI
Gli esami diagnostici vengono usualmente suddivisi in non invasivi, completamente innocui ma che purtroppo non danno una diagnosi, calcolano la percentuale di rischio che il feto presenta di avere un’alterazione cromosomica e invasivi, che comportano un rischio di aborto ma danno una diagnosi vera e propria.
PRINCIPALI ANALISI NON INVASIVE
LA TRANSLUCENZA NUCALE E IL DUO-TEST
Questa analisi è indicata per tutte le mamme che vogliono sapere se il loro piccolo è sano senza sottoporsi a esami invasivi o siano disposte a sottoporvisi soltanto qualora gli esami non invasivi risultino positivi (alto rischio di alterazioni cromosomiche).
L’esame della translucenza consiste nel misurare durante una ecografia (eseguita con ecografi di ultima generazione) lo spessore nucale del feto fra la 11a e la 13a settimana di gestazione. La maggior parte dei feti sani, ha valori di translucenza nucale compresi fra 1.1 mm e 1.4 mm. Uno spessore di 2.5 mm rappresenta il valore massimo oltre il quale si sconfina nel patologico.
Il Duo-test determina il dosaggio nel sangue materno di due sostanze (da cui il nome Duo-test o bi-test ) Free-β-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). Determinati range di dosaggio di tali sostanze sono statisticamente correlati alla patologia.
Associando il risultato della translucenza nucale con i dati ottenuti dal Duo test (integrati in realtà con l’età della futura mamma e altri fattori) la sensibilità dell’esame arriva al 90% (ossia permette di individuare 90 feti affetti da anomalie cromosomiche su 100) con una percentuale di falsi positivi intorno al 3%.
E’ importante sottolineare che valori alterati di translucenza nucale e Duo-test non implicano necessariamente problemi fetali ma indicano un rischio aumentato di patologia.
TRI-TEST
Tale esame è indicato per tutte le mamme che vogliono sapere se il loro piccolo è sano senza sottoporsi a esami invasivi o siano disposte a sottoporvisi soltanto se gli esami non invasivi danno risultati “allarmanti”.
Consiste nel dosaggio di tre sostanze prodotte dal feto o dalla placenta (HCG, estriolo ed alfafetoproteina) nel sangue materno e si esegue dalla 15a settimana compiuta alla 17a settimana di gestazione.
I feti affetti da un’anomalia cromosomica (come la Sindrome di Down) presentano delle variazioni nella quantità di tali sostanze rispetto a quelli normali. Il dosaggio di queste sostanze, unito all’età della madre, al peso della madre e altri fattori fornisce una stima del rischio di avere un feto affetto. La sensibilità di questo test arriva al di 70%.
Anche il risultato del Tri-test da’ una percentuale di rischio del feto di avere una anomalia cromosomica, sulla base del risultato ottenuto si potrà decidere se effettuare o meno ulteriori esami invasivi.
ECOGRAFIA GENETICA O ECOGRAFIA DI SCREENING PER LE CROMOSOMOPATIE
Questa ecografia che si effettua tra la 16°-22° settimana (2° trimestre) è consigliabile nei casi in cui, in seguito ai test di screening del primo trimestre si abbia un rischio di sindrome di Down intermedio (da 1:100 a 1:1000), nei casi in cui non vi sia stata l’occasione di eseguire i test del primo trimestre o ancora se la gestante desideri una maggiore sicurezza evitando l’esame invasivo.
Si effettua come una normale ecografia e tramite la valutazione combinata di alcuni parametri (quali l’ ispessimento plica nucale , il femore corto, l’omero corto, naso corto etc) determina il rischio di malattie cromosomiche.
L’esito è immediato ed è affidabile al 70%.
PRINCIPALI ESAMI INVASIVI
Tra gli esami invasivi più utilizzati troviamo l’amniocentesi, si esegue tra la 15a e la 17a settimana o in epoca tardiva nel 3° trimestre.
L’amniocentesi si esegue sotto guida ecografica e consiste nel prelievo di liquido amniotico per via trans-addominale.
Con questo esame è possibile verificare se il feto è affetto da anomalie cromosomiche, da malformazioni del tubo neurale quali spina bifida, da labiopalatoschisi (labbro leporino) o se un eventuale infezione materna per toxolpasmosi/rosolia/citomegalovirus abbia oltrepassato la placenta.
Non si ricercano le malattie genetiche se non c’è un’indicazione precisa, come precedenti casi in famiglia di una ben determinata malattia associata a specifiche mutazioni genetiche identificate . Questo perchè le malattie genetiche sono migliaia e non è possibile testarle tutte.
E’ importante sottolineare che anche quando il risultato del cariotipo è normale c’è comunque la possibilità che il bambino nasca con una malattia genetica.
La risposta richiede un tempo di 10-15 giorni. Il rischio di aborto è molto basso (dell’ordine dello 0,7 %).
In caso di mosaicismo cellulare (cioè la presenza di cellule con corredo genetico diverso nello stesso prelievo, 0,2-0,5% dei casi) e nel caso in cui le cellule in coltura non riescono a crescere (0,2% dei casi) può essere indicata la cordocentesi per il chiarimento diagnostico.
Scelta tra amniocentesi e villocentesi
La villocentesi viene effettuata di solito a 11-12 settimane. In caso di risultato patologico l’eventuale interruzione di gravidanza viene effettuata mediante raschiamento uterino sotto sedazione.
L’amniocentesi si effettua successivamente a 16-18 settimane. In caso di risultato patologico l’interruzione di gravidanza viene effettuata attraverso l’induzione del travaglio abortivo, sotto analgesia.
La villocentesi presenta un rischio di aborto leggermente superiore rispetto all’amniocentesi.
CORDOCENTESI
La cordocentesi è un prelievo di sangue fetale, che viene eseguito a scopo diagnostico e/o terapeutico, dopo la 18° settimana di gestazione.
Indicazioni
- studio di parametri ematologici fetali (anemie fetali)
- determinazione rapida del cariotipo fetale (la risposta si ottiene in circa 48 ore)
- terapie mediche fetali (ad esempio trasfusione in utero)
- ricerca di agenti infettivi
Si tratta di un prelievo di sangue fetale da uno dei vasi del cordone ombelicale eseguito introducendo un ago attraverso la parete addominale materna. Il rischio di aborto è circa del 2%.
DIAGNOSI PRENATALE, Link utili:
Diagnosi prenatale e metodiche non invasive
